国内首本罕见病专著在沪问世，收录117种可明确诊疗疾病

时间：2017-02-25 15:33    来源：澎湃新闻网  

 （原标题：国内首本罕见病专著在沪问世，收录117种可明确诊疗疾病）

《可治性罕见病》

在2017年国际罕见病日来临之际，在上海宋庆龄基金会的支持下，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日问世。它的出版，将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考。

澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者当日获悉，该本专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家，历时一年多编写完成。《可治性罕见病》分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。

随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。上海市首个罕见病诊治中心于2015年就在上海儿童医学中心成立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病有30余种。而今年上海儿童医学中心获批成为国家儿童医学中心，将对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。

“正是我国的人口基数大、罕见病患病人数多、诊疗难，提升罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。”该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪表示，根据美国国立卫生研究院（英文简称NIH）统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。

“今天首发的《可治性罕见病》一书共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种，上篇为上海市卫生和计划生育委员会于去年发布的2016上海市主要罕见病名录所包括的56种疾病，下篇为61种可明确诊断、具有可行治疗方案的罕见疾病，打破了这1%的限制。这也预示着，随着医学科技的不断发展，将有更多的罕见病被逐一攻克。”江忠仪表示。

江忠仪进一步表示，从专业领域来说，该书中罕见病例绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验，以典型病例形式呈现，采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测，按照美国医学遗传学与基因组学学会（英文简称ACMG）标准解读基因结果，便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。

“罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，需要社会各有关方面共同积极努力。”上海市罕见病防治基金会方面透露，鉴于罕见病患病率低且随访困难，病例注册登记系统的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要，这也是国际上有关国家已开展的一项行之有效的经验。为了推进本市罕见病防治事业的进一步发展，上海将从今年起开展为期三年的罕见病患者登记项目，通过登记系统的建立，整合临床信息与生物医学信息，为罕见病相关政策制定提供依据,提高罕见病诊疗总体水平，助力新药研发。

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